Robinow syndrome and its response to growth hormone treatment / Síndrome de Robinow y su respuesta al tratamiento con hormona del crecimiento

Abstract Background: Robinow syndrome is a rare disease with short stature, characteristic phenotypical abnormalities, and intellectual integrity in most cases. Case report: We present the case of a 13-year and one-month-old male who came for medical consultation at 3 years of age due to short stature. Additionally, the patient showed craniofacial dysmorphia, congenital heart disease, and growth hormone deficiency. As per family history, the mother presented the same phenotype. The genetic study identified an unreported variant of the WNT5A gene. Conclusions: The patient initiated growth hormone treatment at a dose of 0.7 U/kg/week at 4 years of age with favorable results, increasing his height from the < 1st percentile to the 44th percentile.

Resumen Introducción: El síndrome de Robinow es una enfermedad rara en la que se presentan estatura baja, anomalías fenotípicas características y, en la mayoría de los casos, integridad intelectual. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 13 años y 1 mes de edad quien acudió a consulta a los 3 años por estatura baja. Adicionalmente, el paciente presentaba dismorfias craneofaciales, cardiopatía congénita y deficiencia de hormona de crecimiento. Como antecedentes familiares, la madre presentó el mismo fenotipo. El estudio genético identificó una variante no reportada del gen WNT5A. Conclusiones: El paciente inició tratamiento con hormona del crecimiento a una dosis de 0.7 U/kg/semana a los 4 años de edad con resultados favorables, aumentando su estatura del percentil < 1 a percentil 44.

Síndrome de Robinow asociado a insuficiencia renal crónica en fase terminal / Robinow syndrome associated with chronic kidney failure in terminal stage

Se describe el caso clínico de un adolescente de 18 años con antecedente patológico de una operación por hipertelorismo en su primer año de vida, quien fue asistido en el Servicio de Nefrología del Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, debido a una disminución marcada de la función renal, por lo cual requirió terapias sustitutivas. Su estado persistió por más de 3 meses y se consideró como una insuficiencia renal crónica en fase terminal. Se realizaron varios exámenes complementarios en busca de la causa y se interconsultó con otras especialidades, como la de Genética Clínica, por la presencia de trastornos dismórficos; finalmente, se diagnosticó el síndrome de Robinow. El paciente permaneció con hemodiálisis por 2 años hasta que su condición fue estable para recibir un trasplante de riñón.

The case report of an 18 years adolescent is described with pathological history of a surgery due to hypertelorism in his first year of life who was assisted in the Nephrology Service of Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira Northern Teaching Children Hospital in Santiago de Cuba, due to a marked decrease of the renal function, reason why he required substitute therapies. His condition persisted for more than 3 months and it was considered as a chronic kidney failure in end stage. Several complementary exams were carried out to find out the cause and other specialties participated in the diagnosis, as Clinical Genetics, due to the presence of dysmorphic disorders; finally, Robinow syndrome was diagnosed. The patient remained with hemodialysis for 2 years until her condition was stable to receive a renal transplant.

Orofacial findings and dental care management in a patient with Robinow Syndrome

Introduction: Robinow syndrome is a rare genetic disorder of skeletal development. It is characterized by short stature, facial dysmorphisms and orodental anomalies, underdeveloped genitalia, mesomelic brachymelia. Case Report: A 6 year old girl with Robinow Syndrome was referred in the Center for Formation of Human Resources Specialized in Dental Care to Special Needs Patients (Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil) for evaluation. Medical history investigation and clinicalexamination were observed in short stature, facial dimorphism and hypoplastic genitalia. Orofacial findings showed retrognathism, a mid-line hemangioma approximately 1 cm wide with upturned borders, bifid tongue, ankyloglossia, general gingival hypertrophy, deep bite and mild tooth crowding. Cardiac abnormality and neuromotor developmental delay consisted of systemic manifestations present which demanded individualized dental care. The dental treatment consisted of preventive and restoratives procedures to adequate the oral health condition of the patient and orthodontic treatmentwas planned. The patient has been in follow-up for six years. Conclusion: Orofacial anomalies andother alterations found in the present case contributed to complement the orofacial findings described in the literature and to assist in diagnosis of the syndrome. In this case, amultiprofessional team and integral treatment were essential to rescue oral health and improvelife quality of the patient.

Introdução: A síndrome de Robinow é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais e anomalias orodentais, genitália subdesenvolvida e falhas no desenvolvimento esquelético. Relato de Caso: Uma paciente de 6 anos com Síndrome de Robinow foi encaminhada ao Centro de Formação de Recursos Humanos Especializado no Atendimento Odontológicode Pacientes com Necessidades Especiais (Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil). Na investigação da história médica e ao exame clínico foram observados baixa estatura, dismorfismo facial e genitália hipoplásica. Os achados orofaciais mostraram retrognatismo, hemangioma de linha média de aproximadamente 1 cm de largura com bordas voltadas para cima, língua bífida, anquiloglossia, hipertrofia gengival geral, mordida profunda e apinhamento dentário leve. A anormalidade cardíaca e o atraso no desenvolvimento neuromotor demandaram cuidados individualizados. O tratamento odontológico consistiu em procedimentos preventivos e restauradores para adequar a condição de saúde bucal da paciente. Além disso, foi realizada avaliação ortodôntica e planejamento do tratamento. A paciente está em acompanhamento há seis anos. Conclusão: Anomalias orofaciais e outras alterações encontradas no presente caso contribuíram para complementar os achados orofaciais na literatura e auxiliar no diagnóstico da síndrome. Neste caso, um plano de tratamento integral e equipe multiprofissional foram essenciais para resgatar a saúde bucal e propiciar melhor qualidade de vida à paciente.